Nơi ấy là cầu nối, là sự sẻ chia giữa các gia đình, bệnh nhân và bác sĩ.
Vượt qua số phậnWilson là một bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc là 1/30.000. Bệnh gây tổn thương đa cơ quan như gan, hệ thần kinh, thận, mắt... trong đó tổn thương gan và thần kinh là hai thể hay gặp nhất.Anh Nguyễn Minh Tân là một trong khoảng hơn 2.000 bệnh nhân ở Việt Nam hiện đang chung sống cùng căn bệnh hiếm gặp mang tên Wilson. Hành trình vượt lên số phận nghiệt ngã để sống một cuộc đời “tàn nhưng không phế” của anh Tân là ngọn lửa truyền hơi ấm và niềm tin vào tương lai cho rất nhiều gia đình có con, em cùng chung cảnh ngộ. Tân đã có 19 năm sống trong hình hài lành lặn. 1 năm sau đó, một căn bệnh lạ ập xuống cuộc đời đẩy chàng trai ấy sang một ngã rẽ nhiều thử thách. Căn bệnh kỳ lạ Wilson này khiến cơ thể anh co và rút trong đau đớn. 2 năm vật vã trong những cơn đau, anh phải nằm liệt một chỗ, tay chân co quắp, mặt méo, không nói được. Bác sĩ cho biết, bệnh của Tân phải mất 13 - 15 năm điều trị mới có thể ngồi dậy được. Không đầu hàng số phận, Tân nhờ bố mẹ làm cho hai gióng sắt treo lên giường và bắt đầu hành trình luyện tập. Sau 3 năm ròng rã nỗ lực phi thường, cùng với sự yêu thương đồng hành của mẹ, Tân đã làm được điều kỳ diệu: tự chống nạng đi lại được.Bệnh nhân Nguyễn Minh Tân hạnh phúc bên vợ con. |
Các bác sĩ cho biết, đây là sự hồi phục mà hiếm bệnh nhân nào mắc bệnh này có thể đạt được.
Cũng tương tự như anh Nguyễn Minh Tân, trường hợp bệnh nhân Nguyễn Bá Bắc cũng là một trong số người bệnh vượt qua số phận. Nhìn cậu thanh niên rắn rỏi ấy không ai nghĩ Bắc đã là bệnh nhân “quen mặt” của khoa Gan mật, BV Nhi T.Ư. Được chẩn đoán mắc bệnh từ khi còn học phổ thông, Bắc đã có thâm niên 6 năm điều trị bệnh tại đây. May mắn được phát hiện bệnh sớm và điều trị đúng phác đồ, bệnh tình không làm ảnh hưởng đến việc học của Bắc. Cách đây 4 năm, các bác sĩ khoa Gan Mật vui mừng khi biết tin em đã trở thành sinh viên của trường Đại học Kiến trúc. Đây là niềm tự hào của gia đình em, niềm vui của những người thầy thuốc đã gắn bó, điều trị cho em trong suốt thời gian dài.Tân và Bắc chỉ là hai trong số nhiều trường hợp bệnh nhân trong Câu lạc bộ Wilson, kiên trì điều trị, tập luyện, vượt qua số phận đến chia sẻ cùng các bệnh nhi và các gia đình có con đang điều trị căn bệnh này tại BV Nhi T.Ư.Đừng để quá muộnTheo TS Nguyễn Phạm Anh Hoa - Trưởng khoa Gan mật, BV Nhi T.Ư, bệnh Wilson hiện vẫn còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn với ngay cả các y, bác sĩ trong nước. Nhiều người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ khiến bệnh diễn biến trầm trọng hơn. Bệnh nhân Nguyễn Minh Tân ở trên là một trường hợp điển hình mắc bệnh nhưng không được phát hiện sớm dẫn đến hậu quả đáng tiếc.Cũng theo TS Hoa, trước đây, việc điều trị các bệnh nhân Wilson khá khó khăn, chi phí thuốc tương đối cao. Loại thuốc chính được sử dụng để điều trị bệnh này là Trolovol, có mức giá là 25.000 - 30.000 đồng/1 viên. Mỗi ngày, một bệnh nhân Wilson cần từ 3 - 4 viên và kéo dài suốt đời. Đây là gánh nặng đối với rất nhiều gia đình có con mắc Wilson, vốn phần lớn xuất phát từ các gia đình nông thôn nghèo.Thấu hiểu những khó khăn của các bậc cha mẹ, Ban Giám đốc BV Nhi T.Ư đã phối hợp với Quỹ BHYT giải quyết vấn đề này. Và đến nay, Quỹ BHYT đã thanh toán cho tất cả các bệnh nhân Wilson có biểu hiện viêm gan mãn tính tiến triển được chẩn đoán, điều trị và phát thuốc miễn phí.TS Hoa cho biết, con số bệnh nhân đã được chẩn đoán Wilson ít hơn rất nhiều so với số bị mắc. Có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh…Bác sĩ Hoa khuyến cáo, những trường hợp bệnh nhi có các biểu hiện: Nói chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm, run, múa giật, múa vờn, sạm da, lo âu, thận hư… phụ huynh nên đưa đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nếu được điều trị kịp thời, trẻ hoàn toàn có thể hòa nhập với xã hội.| Wilson là bệnh lý di truyền, gây ra do sự tích tụ đồng dư thừa trong cơ thể, bệnh khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh song cần chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong… Tuổi khởi phát phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5 - 35 tuổi. Người mang gien bệnh có thể truyền gien khiếm khuyết này cho thế hệ sau. Nên tầm soát các thành viên khác trong gia đình bệnh nhân Wilson để phát hiện sớm những người mang gien hoặc bị bệnh Wilson. |
