Không thể xem thường bệnh hiếm Wilson

Bệnh nhi thoát khỏi cửa tử

Bệnh nhi may mắn vừa được BV Nhi T.Ư cứu sống là bé trai L.T.V. (12 tuổi, ở Cao Bằng). Theo gia đình, trẻ đã được phát hiện men gan tăng từ hơn 1 năm trước, tuy nhiên gia đình không theo dõi và điều trị thường xuyên. Trước khi vào viện 3 ngày, trẻ đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém.

TS Nguyễn Phạm Anh Hoa - Trưởng khoa Gan mật, BV Nhi T.Ư cho biết, ngày 12/3, trẻ được chuyển đến BV trong tình trạng rất nguy kịch. Sau khi hội chẩn liên khoa khẩn cấp, các bác sĩ khoa Cấp cứu, Gan mật và Điều trị tích cực đã thống nhất chẩn đoán bệnh nhi có tình trạng suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng). Đây là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/30.000 đến 1/50.000 trẻ sinh sống. Rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các tổ chức cơ quan khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng.

Trong đó, thể suy gan tối cấp kèm theo tan máu như bệnh nhân này có tiên lượng nặng nề, nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép gan điều trị kịp thời. Tuy nhiên, Wilson là bệnh chuyển hóa di truyền, việc lựa chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh như bệnh nhân.

Theo TS Tạ Anh Tuấn - Trưởng khoa Điều trị tích cực, các bác sĩ đã quyết định lựa chọn phương pháp thay thế huyết tương (Therapeutic Plasma Exchange - TPE) trong giai đoạn cấp cứu với mục đích loại bỏ bớt các chất độc trong máu do gan suy nên không chuyển hóa được. Đây là phương pháp cấp cứu cần được tiến hành nhanh chóng nhằm tránh tình trạng tổn thương não và các cơ quan khác trở nên nặng nề hơn do suy gan cấp mất bù, trong khi chờ sự phục hồi của gan. Ngoài ra, nếu gan không thể phục hồi thì TPE cũng là giai đoạn điều trị bắc cầu tối ưu để chuẩn bị kế hoạch ghép gan cho bệnh nhân.

“Rất may mắn, sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhân đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, toàn trạng trẻ ổn định. Mừng nhất là bệnh nhi thoát khỏi tình trạng hôn mê gan và không phải ghép gan” - bác sĩ Tuấn chia sẻ. Sau một tuần điều trị, bệnh nhi được ra viện trong niềm hạnh phúc của gia đình.

Phát hiện và điều trị kịp thời

TS Nguyễn Phạm Anh Hoa cho biết, bệnh Wilson gây nên do ứ đọng đồng tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương…

Biểu hiện tại gan: Viêm gan mạn tính kéo dài, các bệnh nhân được chẩn đoán muộn thường có biểu hiện xơ gan, suy gan. Wilson thể suy gan tối cấp thường nặng và có nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan.

Biểu hiện tại thần kinh: Bệnh nhân khó nói, nói chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm, các vận động cứng như người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn… Đôi khi có thể thấy dấu hiệu kín đáo như rối loạn nuốt, rối loạn vận nhãn, rối loạn thần kinh thực vật như ra nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch.

Đặc biệt có thể xảy ra những cơn kịch phát là các thể động kinh hoặc đột quỵ. Ở trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động tinh như chữ viết xấu và nguệch ngoạc, tốc độ viết chậm hơn so với trước, trẻ không thể đánh đàn hoặc đan len, chơi các trò chơi với các đồ vật nhỏ như trò xâu hạt, bắn bi…

Biểu hiện về tâm thần: Trẻ thường có kết quả học tập giảm sút, thay đổi nhân cách, bốc đồng, tâm trạng không ổn định, phô trương tình dục, hành vi ứng xử không phù hợp…

Biểu hiện tại các cơ quan khác: Mắt, thận, hoặc biểu hiện sạm da, trứng cá, đau khớp…

Các bác sĩ khuyến cáo, do Wilson là bệnh lý di truyền nên trẻ vẫn phải dùng thuốc điều trị bệnh, theo dõi ngoại trú và tái khám định kỳ để tầm soát biến chứng.

Theo bác sĩ Nguyễn Phạm Anh Hoa, không chỉ ở Việt Nam, số lượng bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp được cứu sống không cần tới phẫu thuật ghép gan trên thế giới cũng rất ít. Tại BV Nhi T.Ư, trường hợp trên đây là bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp thứ 3 được cứu sống bằng phương pháp thay huyết tương và không cần tới ghép gan điều trị.

Hiện nay khoa Gan mật - BV Nhi T.Ư đang theo dõi và điều trị cho hơn 150 bệnh nhân Wilson tới từ nhiều tỉnh thành trong cả nước.