Các chuyên gia y tế cho biết, bệnh hiếm là nhóm bệnh lý đa dạng, được xác định bởi số lượng người mắc ít hơn nhiều so với các bệnh thường gặp như đái tháo đường hoặc tim mạch.
Theo thống kê, trên thế giới có hơn 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người (chiếm 8% dân số thế giới), 80% trong số này là các bệnh di truyền, 75% bị tổn thương thần kinh, hầu hết bệnh khởi phát ở thời thơ ấu và tồn tại trong suốt cuộc đời. Trong số các ca tử vong ở trẻ dưới 1 tuổi có đến 35% là do bệnh hiếm; nhóm trẻ từ 1-15 tuổi là 10%.
Vì hiếm gặp nên nhiều bệnh nhi mắc bệnh hiếm không được chẩn đoán trong một thời gian dài, trung bình mỗi trẻ phải mất từ 5-7 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh.
Sự chậm trễ trong chẩn đoán dẫn đến xử trí bệnh không đúng, làm cho bệnh tiến triển nặng, gây suy kiệt về thể chất, tinh thần và tài chính của bệnh nhi cùng gia đình.
Mặt khác, hiện nay mới chỉ có khoảng 5 -10% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu, nhiều căn bệnh vẫn chưa có phương pháp chữa trị hoặc chi phí quá cao, vượt khả năng chi trả của người bệnh. Đây thực sự là một gánh nặng với cả gia đình và xã hội.
Chính vì vậy, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến là yếu tố rất cấp thiết, cần sự nỗ lực của cả cộng đồng nói chung và ngành y tế nói riêng.
Theo bác sĩ Tống Thị Song Hương - Tổng thư ký Tổng hội Y học Việt Nam, các bệnh hiếm gặp tại Việt Nam chủ yếu là bệnh di truyền, ung thư, truyền nhiễm, ngộ độc hiếm gặp, thậm chí liên quan đến miễn dịch, bệnh vô căn...
Tại Việt Nam ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này. Trong đó 58% trường hợp là trẻ em, với 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị.
Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do giá đắt, chưa được bảo hiểm y tế chi trả.
