Nguyên nhân do sự chủ quan mà nhiều thai phụ dễ mắc, tuy nhiên, nếu biết cách phòng ngừa, cha mẹ hoàn toàn tránh di truyền sang con.
Bất ngờ đình chỉ thai ở lần tuần thai 24, nguyên nhân do đâu?
Từng sinh con đầu đủ tháng, sinh thường, đến lần mang thai thứ 2 ở tuần thai 24 tuần 5 ngày, tức đi được 2/3 chặng đường thai kỳ, thai phụ cùng gia đình vô cùng mong chờ, háo hức ngày bé thứ 2 chào đời.
Với tiền sử bản thân thai nhi thiếu máu nhược sắc, nghi ngờ mang gene tan máu bẩm sinh, sinh con đầu đủ tháng, nhưng có gene tan máu bẩm sinh, nên lần mang thai này chị đã cẩn thận hơn.
Nhưng trời đất bỗng như sụp đổ, cả gia đình hoảng hốt, vì trong lần kiểm tra thứ 3 tại MEDLATEC, lúc này thai được 24 tuần 5 ngày thì bác sĩ chỉ định đình chỉ thai, mặc dù trước đó thai phụ đi kiểm tra 2 lần đều cho kết quả bình thường.
Đến khám tại Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) MEDLATEC, thai phụ cho biết: Ở các tuần thai 12, 17, chị có khám thai và siêu âm định kỳ nhưng chưa thấy bất thường. Đến lịch kiểm tra định kỳ lần thứ 3, lần này chị chọn BVĐK MEDLATEC để khám, thì ngã ngửa, suy sụp vì phát hiện bất thường ở thai nhi.
Sau khai thác tiền sử thai phụ, bác sĩ chỉ định vợ chồng chị làm xét nghiệm huyết học, hóa sinh, miễn dịch như công thức máu, điện di huyết sắc tố, Ferritin, sắt huyết thanh. Ngoài ra, chị còn làm thêm xét nghiệm hóa sinh như Calci, nghiệm pháp dung nạp đường.
Kết quả xét nghiệm có công thức máu chỉ số huyết sắc tố giảm (Hb):11,3 G/dL, thể tích HC giảm (HCT): 35 G/dL, thể tích trung bình hồng cầu giảm (MCV): 68 (fL). Điện di huyết sắc tố bình thường. Tuy nhiên, trên siêu âm ghi nhận nhiều hình ảnh bất thường.
Phân tích hình ảnh thai nhi trên siêu âm, BSCKI. Kiều Trí Lộc - Chuyên khoa Chẩn đoán hình ảnh, BVĐK MEDLATEC cho biết: Đây là một bất thường thai nhi rất hiếm gặp, khi thực hiện siêu âm hình thái chi tiết của thai nhi với các hình ảnh bất thường như: thai chậm tăng trưởng trong buồng tử cung, thiểu ối, dày bánh rau, ruột non tăng âm vang, tim to. Trên siêu âm Doppler động mạch não giữa: Chỉ số tốc độ tâm thu động mạch não giữa PSV là 69cm/s (>1.5 MoM).
Căn cứ vào kết quả xét nghiệm và siêu âm, bác sĩ chẩn đoán theo dõi hình ảnh thiếu máu thai nhi/ thai 24 tuần 5 ngày trong buồng tử cung, nghĩ nhiều đến thai mang gene tan máu bẩm sinh.
Sau đó, bệnh nhân được chuyển bệnh viện Phụ sản Trung ương kiểm tra chuyên sâu. Tại đây, vợ chồng chị được tư vấn làm gene thì cho kết quả cả hai vợ chồng mang gene tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Sau đó, bác sĩ vấn đình chỉ thai nghén.
Thalassemia - Bệnh di truyền điều trị suốt đời
Thalassemia là bệnh thiếu máu, tan máu di truyền, có nghĩa là thai có thể thừa hưởng bệnh này từ bố và/hoặc mẹ. Bệnh này có 2 thể là alpha và beta Thalassemia. Tỷ lệ người mang gene Thalassemia ở Việt Nam là khoảng 3% dân số.
Thai nhi khi bị Thalassemia gây nên những biến chứng nguy hiểm như: Nếu alpha thể nặng (hội chứng Hb Bart) sẽ gây phù thai ở giai đoạn muộn - thai lớn sau 18 tuần (thường 25-30 tuần). Những thai nhi này sẽ lưu thai và có thể gây các biến chứng nặng cho mẹ như phù toàn thân, tăng huyết áp, co giật. Nếu là thể bệnh HbH (thể alpha) gây thiếu máu từ nhẹ đến trung bình, gan lách to, vàng da, vàng mắt, biến dạng xương.
Bệnh Thalassemia thể nặng cần phải truyền máu suốt đời, khi mắc gene bệnh, trẻ có thể tử vong ngay trong bào thai do trẻ không ra đời do phù thai. Nếu trẻ sinh ra không may mang gen bệnh Thalassemia ở mức độ nặng có thể gây nên những biến chứng nặng nề như biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… để lại hậu quả cho nòi giống, gánh nặng bệnh tật cũng như ảnh hưởng đến chất lượng sống và giảm tuổi thọ của người bệnh, thậm chí có nguy cơ tử vong.
ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, BVĐK MEDLATEC cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm, nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gene bệnh đơn giản, chi phí thấp. Để sàng lọc bệnh Thalassemia, những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm máu, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Nếu kết quả mang gene bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gene để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Tránh di truyền bệnh Thalassemia - bố mẹ nên làm gì để phòng ngừa cho con?
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gene bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Sàng lọc bệnh Thalassemia ở thai nhi, các cặp đôi cần lưu ý thực hiện sàng lọc như sau:
- Xét nghiệm: Xét nghiệm công thức máu cho hai vợ chồng trước mang thai hoặc khi thai còn nhỏ. Tiêu chuẩn MCH < 27 pg, MCV < 80 fL gọi là giảm (có thể mở rộng sàng lọc đến ngưỡng MCH <28 pg, MCV<85 fL). Nếu hai vợ chồng đều có MCH và/hoặc MCV giảm, thì cần thực hiện các xét nghiệm tiếp theo là điện di huyết sắc tố, xét nghiệm tìm đột biến gene Thalassemia cho hai vợ chồng.
- Siêu âm thai: Là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, an toàn, được sử dụng thường quy và được chỉ định làm ở tất cả thai phụ. Hình ảnh siêu âm thai điển hình mang gene bệnh gồm tim to, tràn dịch màng ngoài tim, tràn dịch màng phổi, dày bánh rau, phù da thai vùng đầu, phù đa phủ tạng. Những dấu hiệu này rất điển hình ở trường hợp của thai nhi này.
- Siêu âm Doppler: Đo vận tốc đỉnh động mạch não giữa (MCA PSV). Kết quả nếu > 1.5 MoM là thiếu máu, hoặc > 1.55 MoM là thiếu máu nặng.
BS Sơn khuyến cáo, để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh càng sớm càng tốt. Các cặp đôi cùng mang gene đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết); Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.
Mang thai là hành trình kỳ điệu và tuyệt vời nhất với bất cứ mẹ bầu nào. Tuy nhiên, hành trình đó sẽ không được trọn vẹn nếu thai nhi không may mắc các bất thường như không tim thai, thai chết lưu, thai ngoài tử cung, thai nhi mắc dị tật Down… Do đó, để tránh trẻ sinh ra là gánh nặng cho gia đình và xã hội, cũng như bảo vệ hạnh phúc gia đình, trước và khi mang thai mẹ bầu đừng quên đến các cơ sở uy tín để được thăm khám, kiểm tra kịp thời.
Với gần 30 năm kinh nghiệm và lớn mạnh, Hệ thống Y tế MEDLATEC - nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành, giàu kinh nghiệm các chuyên khoa Di truyền, Sản khoa, Chẩn đoán hình ảnh... cùng trang bị đầy đủ máy móc, kỹ thuật hiện đại như dàn máy xét nghiệm tự động hiện đại bậc nhất thế giới, máy siêu âm (3D, 4D), MRI, CT... Vì vậy, MEDLATEC có điều kiện tốt nhất đáp ứng nhu cầu khám chữa bệnh đa chuyên khoa từ cơ bản đến chuyên sâu, đặc biệt là quản lý suốt thai kỳ.
Để an tâm kiểm tra sức khỏe, nhưng không mất thời gian đi lại, tránh lây nhiễm chéo khi đến nơi đông người, người dân hoặc mẹ bầu có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi trên toàn quốc, phục vụ nhanh chóng với phí đi lại chỉ có 10.000 đồng/lần.
Thấu hiểu mang thai là hành trình kỳ diệu, liêng thiêng nhất của mẹ bầu. Bởi vậy, MEDLATEC luôn sẵn sàng đồng hành cùng mẹ bầu trên hành trình chào đón con yêu khỏe mạnh.
Mọi thông tin, quý khách hàng vui lòng gọi tổng đài 1900 56 56 56.
