Thông tin về ca song thai hiếm gặp lần đầu tiên phát hiện ở Việt Nam, TS Nguyễn Thị Sim –Phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai cho biết, mới đây, BV Phụ Sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp hai phụ 23 tuổi (ở Nam Định) mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, BV Phụ Sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.
Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được BV Phụ Sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022. Các minh chứng của BV Phụ Sản Hà Nội cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình".
Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, BV Phụ Sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, qua việc giới thiệu ca bệnh hiếm này, BV muốn cung cấp thêm thông tin mới về mặt chuyên môn đối với các bác sĩ. Từ trước đến nay, quan niệm cũ là cứ sinh đôi cùng trứng là sẽ giống nhau như hai giọt nước, sẽ mang một bộ di truyền giống hệt nhau. Thế nhưng, trong quá trình phân chia hợp bào cũng đã có sự đột biến, tạo nên ca bệnh hiếm như vậy.
"Chúng tôi muốn khẳng định, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. Hiện nay, nhiều bác sĩ sản vẫn có mặc định sinh đôi cùng trứng giống nhau như 2 giọt nước. Tuy nhiên, trong quá trình phân chia bào có sự đột biến. Do đó, các bác sĩ sản cần phải có trách nhiệm chẩn đoán, chăm sóc bào thai như một người bệnh để thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị, tư vấn về di truyền” - PGS.TS Nguyễn Duy Ánh chia sẻ.
Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội cũng nhấn mạnh thêm: “Thực tế, trong y học, không có gì là không thể xảy ra. Khi tham khảo các tài liệu trên thế giới, chúng tôi nhận thấy đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm. Vì vậy, chúng tôi cho rằng cần công bố ca bệnh này, để các bác sĩ trong ngành sản khoa, ngành di truyền học... được tiếp cận thông tin, từ đó sẽ thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về mặt di truyền cho bệnh nhân”.
Đề cập đến ca bệnh hiếm, PGS.TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam cho biết, trường hợp này mặc dù sau đó gia đình bỏ thai nhưng câu hỏi đặt ra liệu khi cặp vợ chồng này tiếp tục sinh ra con sau này có bị gặp phải tình huống này không? Trường hợp thai này đã có sự bất thường phân bào ở ngay lần phân bào 1, 2. Sau đó, tế bào có thể thừa nhiễm sắc thể, không phát triển.
“Bằng những xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Trường hợp này, đột biến phát sinh tương đối mạnh ở ngay giai đoạn đầu tiên phát triển hợp tử nên trường hợp này được coi là bất thường hy hữu vì song thai vừa bất thường nhiễm sắc thể vừa bất thường mất đoạn AZF B và C. Thứ hai, về mặt di truyền học và sản khoa, khi khám và tư vấn cho sản phụ có song thai cùng trứng, các bác sĩ không được phép dùng thai nọ để suy cho thai kia. Khi đã có bất thường một thai, phải tìm nguyên nhân để tư vấn cho các cặp vợ chồng” - PGS.TS Trần Đức Phấn phân tích nguyên nhân
Bên cạnh đó, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam cũng nhấn mạnh, ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa. Điều đó giúp cho các bác sĩ sản khoa cần cập nhật kiến thức về di truyền học thực hành lâm sàng tốt hơn để các thai phụ sinh con khỏe mạnh hơn. Cặp vợ chồng này đến lần thai sau khả năng sinh con đa thai và bất thường ở thai là rất ít.
Song thai cùng trứng có thể có sự khác nhau về mặt di truyền gồm: bất thường nhiễm sắc thể, đơn gene, bệnh ty thể hoặc khiếm khuyết vùng in dấu. Tuy nhiên, việc khác nhau về bộ nhiễm sắc thể là cực kỳ hiếm gặp, trên thế giới nhưng chỉ phát hiện bởi 1 vài nước có ngành di truyền phát triển bậc nhất như: Anh, Pháp, Mỹ, Nhật đã báo cáo sự khác nhau giữa 2 thai với các đột biến khác nhau, thường dạng khảm, khác với ca bệnh đặc biệt này của BV Phụ sản Hà Nội là dạng thuần.
TS Nguyễn Thị Sim – Phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai, BV Phụ sản Hà Nội
