Khoảng 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến hiện nay. Theo Tổ chức Y tế thế giới, cứ 10 người, có ít nhất 1 người mang gen bệnh. Đáng nói, phần lớn những người mang gen bệnh không biết mình đang mang trong cơ thể và ảnh hưởng đến thế hệ sau.

Tại Việt Nam, nhiều gia đình phải sống trong cảnh áp lực về tài chính, thời gian, suy kiệt về tinh thần khi có con hoặc thành viên trong gia đình mắc bệnh Thalassemia. Những bệnh nhân này phải truyền máu định kỳ suốt đời, uống thuốc thải sắt mỗi ngày để duy trì sự sống. Đó là hành trình đầy nước mắt và không ai mong muốn điều đó xảy ra. Thalassemia hoàn toàn có thể phòng tránh được bằng cách sàng lọc trước hôn nhân và trước sinh.

Theo báo cáo của Cục Dân số, Bộ Y tế, hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 13% dân số. Mỗi năm, có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó trên 2.000 trẻ mắc thể nặng cần điều trị suốt đời và hàng trăm thai nhi bị phù thai không thể chào đời. Riêng tại Bệnh viện Nhi T.Ư, hiện đang quản lý khoảng 600 bệnh nhi Thalassemia, với khoảng 80- 100 ca mắc mới được phát hiện mỗi năm.

Chính vì vậy, ngày Thalassemia thế giới không chỉ là dịp nhớ đến những người đã chiến đấu từng ngày với căn bệnh này, mà còn là cơ hội để toàn xã hội, đặc biệt là thế hệ trẻ cùng nhìn lại trách nhiệm trong công tác phòng chống bệnh di truyền. Mỗi một xét nghiệm tầm soát tuy nhỏ nhưng có ý nghĩa vô cùng to lớn trong việc giảm thiểu số ca mắc bệnh mới, xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh.

Phó giám đốc Trung tâm Y tế quận Cầu giấy Nguyễn Hải Yến cho biết, với vai trò tuyến y tế cơ sở, Trung tâm Y tế quận Cầu Giấy đã và đang tích cực đẩy mạnh truyền thông giáo dục sức khỏe về bệnh Thalassemia, tăng cường tư vấn tiền hôn nhân, trước sinh, phối hợp tổ chức các đợt sàng lọc gen bệnh cho cộng đồng, đặc biệt là đối tượng có nguy cơ cao.

Là nơi trực tiếp triển khai đề án sàng lọc trước sinh, Trung tâm Y tế quận hiểu rõ một xét nghiệm đơn giản trước hôn nhân có thể thay đổi cuộc đời của một đứa trẻ, một buổi tư vấn đúng lúc có thể cứu một gia đình khỏi bi kịch lặp lại qua nhiều thế hệ, một chính sách dân số đúng đắn có thể tạo nên một thế hệ mạnh khỏe có trách nhiệm, văn minh.

Thế hệ trẻ cần chủ động tìm hiểu về bệnh Thalassemia, tầm soát bệnh trước khi kết hôn và sinh con, hãy cùng lan tỏa thông điệp “Hiểu để yêu thương, biết để phòng tránh”.

Theo Viện Huyết học – Truyền máu T.Ư, mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; có hai thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp với các bệnh huyết sắc tố khác như HbE/ Thalassemia.

Tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau, khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại bệnh viện.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới nhằm từng bước nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của mỗi người dân, mỗi gia đình và cộng đồng về tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh trước sinh và sơ sinh vì mục tiêu cải thiện, góp phần cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.