Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Căn bệnh nguy hiểm

Sàng lọc sơ sinh ở thời điểm 48 – 72 giờ sau sinh bằng máu gót chân là biện pháp hiệu quả để phát hiện sớm căn bệnh tử thần này.

Chia sẻ về những ca bệnh RLCHBS, Giám đốc Bệnh viện (BV) Nhi T.Ư Lê Thanh Hải cho biết, đây là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp ở nước ta. Như trường hợp một gia đình ở Hải Phòng, có con 9 tháng tuổi nhập BV Nhi T.Ư trong tình trạng tiêu chảy, hôn mê sâu, da bị tổn thương nặng. Các bác sĩ xác định, bé bị bệnh thiếu các enzyme carboxylase khiến cơ thể không thể chuyển hóa được chất axit amin, tổng hợp axit béo và glucose... Bác sĩ đã chỉ định truyền đường glucose, uống thuốc biotin, tạm cho bé nhịn ăn trong 24 giờ đầu. Gia đình cho biết, chị song sinh với bé này đổ bệnh cùng thời điểm và đã tử vong ở BV tỉnh. Trước đó, một người anh trai cũng chết khi được 11 tháng tuổi với các dấu hiệu tương tự. Hay như trường hợp bé thứ hai của gia định chị Nguyễn Xuân Y. (Hà Nội) được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa chu trình ure – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về RLCHBS. Chị Y. sinh bé thứ hai nặng hơn 3kg, mạnh khỏe, song từ tháng thứ 8 bé bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Chị Y. nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản nên đã đi rất nhiều BV khám và điều trị nhưng bệnh tình ngày một trầm trọng hơn. Đến tháng thứ 14 mới phát hiện ra bệnh.

Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi T.Ư Vũ Chí Dũng cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn đường chuyển hóa của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo, từ đó phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động. Căn bệnh chiếm 16% nguyên nhân tử vong của trẻ dưới 5 tuổi ở nước ta.

Theo PGS.TS Lê Thanh Hải, “chìa khóa” để cứu trẻ bị ảnh hưởng bởi RLCHBS là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa. Do bệnh dễ nhầm thành trào ngược thực quản, viêm màng não… nên qua xét nghiệm mới biết chính xác. TS Hải nhấn mạnh, cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48 – 72 giờ bằng một giọt máu thấm khô lấy từ gót chân để có thể sàng lọc trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật. Trong 6 tháng đầu năm 2017, 23 trường hợp bệnh nhi mắc bệnh đã được chẩn đoán sớm tại BV Nhi T.Ư.

Bác sĩ Dũng cũng cho biết, nhờ phương pháp này, trung bình mỗi năm phát hiện sớm và điều trị cho khoảng 45 – 50 ca mắc, giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh do bệnh này từ 50% xuống 10%. Theo bác sĩ Dũng, nguyên tắc điều trị chung của RLCHBS là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất trẻ không dung nạp. Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn phải được kiểm soát nghiêm ngặt.