Việt Nam vươn mình trong kỷ nguyên mới
Logo
Đăng ký ấn phẩm|Đăng nhập

Thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm

Ngày 25/2, Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức lễ kỷ niệm ngày Quôc tế bệnh hiếm (28/2) với 2 hoạt động chủ đạo là: Ra mắt cuốn sách “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” và sự kiện thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm trực thuộc bệnh viện.
Bác sĩ chăm sóc và điều trị cho trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Tại buổi lễ, phó giáo sư Lê Thanh Hải - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương nhấn mạnh, có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới. Đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.
Đặc biệt, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt.

"Số lượng người mắc các căn bệnh hiếm trên toàn thế giới không hề hiếm với khoảng hơn 300 triệu người mắc phải và cao hơn dân số của nước Mỹ, trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh)", phó giáo sư Hải cho hay.

Chính vì vậy, việc thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm sẽ trở thành một cánh cửa hy vọng cho các gia đình.

Đây là trung tâm chuyên sâu trực thuộc bệnh viện Nhi Trung ương nhưng có quy mô toàn quốc để triển khai và điều phối về sàng lọc sơ sinh và dịch vụ liên quan đến bệnh hiếm.

Trung tâm chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm ở trẻ em với việc ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp.

Bên cạnh đó, trung tâm còn ưng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: Enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.

Ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm được chọn là ngày thế giới về các bệnh hiếm gặp.

Năm nay, chủ đề ngày thế giới bệnh hiếm là "Vì hiếm - Hãy chăm sóc chúng tôi". Chủ đề của năm nay là tập trung vào bệnh nhân (lấy bệnh nhân làm trung tâm): mọi nghiên cứu hướng tới chẩn đoán xác định bệnh, chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân.

Cuốn sách "Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi", do các cộng tác viên, các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm.

Qua hơn 6 tháng tuyển chọn từ 27 dự án đến từ các nước trên toàn thế giới, đây là một trong 6 dự án được nhận giải thưởng Patient Advocacy Leadership (PAL) Awards của công ty đa quốc gia Sanofy Genzyme.

Đọc nhiều
HỎI ĐÁP THÔNG MINH

CẢM NHẬN CỦA BẠN VỀ BÀI VIẾT NÀY

  • Rất hay
  • Thích
  • Giải trí
  • Cần cải thiện

BÌNH LUẬN (0)

Đừng bỏ lỡ
Hà Nội không chủ quan, quyết liệt các biện pháp phòng chống dịch sốt xuất huyết

Hà Nội không chủ quan, quyết liệt các biện pháp phòng chống dịch sốt xuất huyết

15 Jul, 08:19 PM

Kinhtedothi - Chiều 15/7, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Thị Liên Hương – Trưởng đoàn kiểm tra của Bộ Y tế đã có cuộc làm việc với TP Hà Nội về công tác phòng chống dịch bệnh sốt xuất huyết trên địa bàn TP. Tiếp đoàn có Phó Chủ tịch UBND TP Vũ Thu Hà - Trưởng ban Chỉ đạo phòng, chống dịch TP.

Phòng, chống dịch bệnh đợt cao điểm phục vụ 80 năm Cách mạng tháng Tám thành công và Quốc khánh 2/9

Phòng, chống dịch bệnh đợt cao điểm phục vụ 80 năm Cách mạng tháng Tám thành công và Quốc khánh 2/9

15 Jul, 03:52 PM

Kinhtedothi – Chủ tịch UBND TP Hà Nội Trần Sỹ Thanh đã ký ban hành Kế hoạch số 186/KH-UBND, ngày 14/7/2025 phòng, chống dịch bệnh đợt cao điểm phục vụ các hoạt động kỷ niệm 80 năm Cách mạng tháng Tám thành công (19/8/1945 – 19/8/2025), Quốc khánh nước CHXHCN Việt Nam (2/9/1945 – 2/9/2025) và nhiệm vụ trọng tâm 6 tháng cuối năm 2025 trên địa bàn TP Hà Nội.

Tin mới
VIDEO
Tin Tài Trợ