Bệnh nhi đặc biệt tên là T.V.A. (8 tuổi, Thái Nguyên), cẳng chân trái bị sưng nề từ khi em được 4 tháng tuổi. Tại bệnh viện địa phương, cháu được các bác sĩ chẩn đoán mắc u xương. Gia đình chuyển con đến Bệnh viện Nhi T.Ư để điều trị. Sau khi sinh thiết u, các bác sĩ kết luận bé A mắc loạn sản xơ xương. Cháu được chỉ định điều trị phục hồi chức năng nhưng tình trạng bệnh ngày càng trầm trọng hơn.
Trước tình hình đó, V.A. được chỉ định phẫu thuật. Các bác sĩ cắt ổ gãy, chỉnh thẳng trục ở cẳng chân và đóng đinh cố định. Sau đó, tình trạng bệnh của V.A. ổn định, cẳng chân thẳng, chỉ cần đợi liền xương để tập đi.
Theo bác sĩ Lê Tuấn Anh - Phó Trưởng khoa Chỉnh hình, loạn sản xơ xương là bệnh lý xương mạn tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau.
Loạn sản xơ xương là bệnh lành tính, chiếm khoảng 5% u xương. Tuy nhiên, bệnh có thể diễn biến nặng, gây đau xương, biến dạng xương, gãy xương bệnh lý, khó khăn khi đi lại. Nguy cơ gãy xương hay biến dạng thân xương cao hơn ở các xương dài như xương đùi, xương chày, xương cánh tay và có nguy cơ ung thư xương.
Bên cạnh đó, có thể gây tổn thương ngoài xương như tạo ra mảng sắc tố da, dậy thì sớm và cường giáp, hội chứng Cushing, cường cận giáp, còi xương giảm phospho máu. Trong một số ít trường hợp, loạn sản xơ xương có thể kết hợp với bất thường nội tiết, giảm thị lực và giảm thính lực khi tổn thương xương sọ mặt chèn ép thần kinh thị giác và thính giác. Tuy nhiên, đây là biến chứng hiếm gặp.
Bác sĩ Tuấn Anh cho biết, hiện chưa có phương pháp đặc trị nào để điều trị khỏi bệnh này. Các bệnh nhân không có triệu chứng thì không cần phải điều trị. Trong trường hợp điều trị nội khoa, bệnh nhân cần đeo nẹp để dự phòng và điều trị các biến dạng xương nặng và gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải; khắc phục sự khác nhau độ dài chi dưới; giải phóng chèn ép thần kinh, đặc biệt ở vùng sọ mặt hoặc uốn thẳng, làm mạnh xương bị tổn thương.
