Theo đó, bệnh nhân Hồ Y.T. (38 tuổi, dân tộc Giê Triêng, Gia Lai) và chồng là Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều là bệnh nhân Thalassemia.
Năm 2006, vợ chồng anh Th. sinh mổ được 1 con gái khỏe mạnh, dù không làm xét nghiệm. Năm 2012, chị Y.T. phải đình chỉ thai nghén ở tuẩn thứ 23 và năm 2014 đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 24 vì bị phù thai - một biến chứng cho con do Thalassemia gây ra. Cả hai vợ chồng chị Y.T. đều được làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia và cho kết quả mang gen bệnh α Thalassemia.
Giữa năm 2016, vợ chồng anh Th. đến khám tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư khám và được chỉ định làm thụ tinh ống nghiệm vào tháng 12/2016. Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được chuyển và cho kết quả có 1 thai, hiện được 38 tuần. Ngày 15/9, chị Y.T được GS.TS Nguyễn Viết Tiến trực tiếp mổ lấy thai tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư.
GS.TS Nguyễn Viết Tiến cho biết, việc thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh đã cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh, bình thường. Đây được đánh giá là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, có ý nghĩa nhân văn sâu sắc.
Thalassemia là một trong những bệnh lý về máu. Bệnh nhân mắc chứng bệnh này có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Trên thế giới có 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị Thalassemia. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh này và có khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia, trong đó có nhiều người không có biểu hiện bệnh lý nhưng chính là nguồn di truyền bệnh.
