Mẹ của bệnh nhân kể lại: Ngay từ khi H. mới sinh ra, gia đình đã phát hiện bộ phận sinh dục của con “có vấn đề”, khi phần cơ quan sinh dục có môi lớn nhưng không có âm hộ, âm đạo. Đến tuổi dậy thì, thay vì có kinh nguyệt giống nữ giới thì phần âm vật lại phát triển mạnh, có hình thù giống với dương vật, dài khoảng 4 - 5cm. Tâm lý hành vi, ứng xử của con phát triển giống như một thiếu nữ, cũng rung động trước nam giới và giọng nói vô cùng nhẹ nhàng, dịu dàng… Gia đình đưa con đi khám và gần như chết lặng người khi được bác sĩ thông báo, cơ thể Huyền có buồng trứng bình thường, tuy nhiên không có âm đạo, tử cung teo, mà lại có phần âm vật phát triển giống bộ phận dương vật.
Sau khi thăm khám cho bệnh nhân và làm các xét nghiệm cần thiết, đặc biệt là xét nghiệm nội tiết sinh sản, nhiễm sắc thể đồ cho thấy, nhiễm sắc thể của bệnh nhân là XX, buồng trứng phát triển bình thường nhưng tử cung teo nhỏ, không có âm đạo và âm hộ. Phần âm vật phát triển như dương vật, lỗ niệu đạo nằm ở gốc dương vật.
ThS.BS Nguyễn Đình Minh giải thích, bệnh nhân Huyền mắc chứng nữ lưỡng giới giả nam hay còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Đây là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol.
Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và sinh ra các chất trung gian, trong đó có androgen gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái. Đối với trẻ gái, ngay lúc mới đẻ đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả. Âm vật to, dài như dương vật.
Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai, nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn. Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật (dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai).
Kiểu hình biến dạng của bộ phận sinh dục ngoài từ mức độ thiếu hụt các enzym được quy định theo 5 thể của tật lưỡng giới giả (theo Prader). Trẻ ngày càng lớn nhanh, nam hoá dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài. Sự chuyển giới hoàn toàn khi trẻ được 4 - 5 tuổi triệu chứng dậy thì sinh dục sớm. Cả hai thể đều ngừng lớn hoàn toàn lúc 8 - 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn không quá 140 - 145cm.
Do đây là trường hợp bệnh nhân không có âm hộ nhưng tầng sinh môn hẹp nên kíp tạo hình âm đạo đã phối hợp cùng chuyên gia phẫu thuật tiêu hoá PGS.TS Đỗ Trường Sơn - Trưởng khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện E để tạo hình âm đạo phía trước trực tràng và phía sau của niệu quản bàng quang. Khoang âm đạo được lót bằng chính lớp da niêm mạc của dương vật bị lấy bỏ trước đó. Lớp niêm mạc đó đảm bảo yếu tố sinh lý, rất gần cấu tạo của niêm mạc âm đạo, nhờ đó, thành âm đạo sau tạo hình mềm mại, đặc biệt, tạo tính đàn hồi.
Theo bác sĩ Nguyễn Đình Minh, ca tạo hình âm đạo lần này khó hơn rất nhiều so với tạo hình âm đạo trước đây. Bởi, phần âm hộ và tiền đình của bệnh nhân không rõ ràng. Các bác sĩ tạo hình ống âm đạo và âm hộ cùng một lúc. Ngoài ra, khung chậu của bệnh nhân hẹp nên việc mở khoang âm đạo khó hơn. Khi tạo hình âm vật, các bác sĩ giữ lại vạt cảm giác gồm mạch máu và dây thần kinh để đảm bảo cảm giác cho bệnh nhân một cách tốt nhất.
Bác sĩ Minh khuyến cáo, khi nhận thấy những dấu hiệu không bình thường tại bộ phận sinh dục của con ngay từ khi sinh ra, gia đình nên đưa đến các bệnh viện có khoa phẫu thuật niệu Nhi để được khám, tư vấn điều trị kịp thời. Để tạo hình âm đạo, cần qua tuổi 18 là lứa tuổi phù hợp để thực hiện kỹ thuật tạo hình này. Chi phí để thực hiện các xét nghiệm, phẫu thuật không quá tốn kém.
