Tử vong do không biết bệnh hemophilia

Bác sĩ Nguyễn Thị Mai - Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Bệnh viện Huyết học - Truyền máu T.Ư cho biết, trong một chuyến công tác tại Bắc Giang, bà phát hiện có một gia đình 14 người bị bệnh hemophilia, 12 người đã chết. Có những cái chết rất bất thường. Em bé trong gia đình chỉ bị cái răng lược đâm vào người gây chảy máu và tử vong. Tương tự, có người 8 tháng phải mổ 6 lần vì chảy máu nội tạng mà không tìm ra nguyên nhân. Chỉ đến khi có người cháu bị bệnh đi khám, sau khi xét nghiệm máu mới biết nguyên nhân do bệnh hemophilia.

Bệnh nhân teo cơ, liệt chân vì hemophilia.

GS.TS Nguyễn Anh Trí - Chủ tịch Hội rối loạn Đông máu Việt Nam kể, có một gia đình ở Nghệ An, 6 tháng có 3 người chết bất thường do chảy máu, trong đó có một người chết chỉ vì… nốt muỗi đốt. Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền.

Đặc điểm nổi bật nhất của bệnh là sự chảy máu khắp các vị trí trên cơ thể, điển hình nhất là sự chảy máu ở các cơ, khớp. Chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn và dẫn tới tàn tật, thậm chí có thể gây tử vong. Máu không chỉ chảy do chấn thương mà ở trường hợp nặng có thể tự chảy.

Theo ước tính, Việt Nam có hơn 30.000 người mang gen bệnh nhưng số người được tiếp cận thông tin không nhiều. Không ít những phụ nữ liên tiếp phải hứng chịu nỗi đau khi sinh con ra bị bệnh, con chết mà không biết vì sao. Có gia đình sinh 5 người con thì 3 người bị bệnh, 1 người chết. Bác sĩ Mai cho biết, có trường hợp phụ nữ biết mình mang gen bệnh nhưng không dám đối mặt với sự thật, không muốn đến cơ sở y tế tư vấn, trong khi nếu biết cách phòng ngừa, họ vẫn có thể sinh ra những đứa con bình thường.

Theo đó, nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường, nếu sinh con trai thì con hoàn toàn khỏe mạnh, sinh con gái sẽ mang gen bệnh. Nhưng mẹ mang gen bệnh, bố bình thường thì 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gen bệnh; 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh.

Tàn phế do điều trị sai

Cũng theo bác sĩ Mai, hầu hết người bệnh hemophilia là nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000 trẻ trai mới sinh. Biểu hiện của bệnh rất đa dạng như chảy máu bất thường, tự nhiên hoặc sau phẫu thuật. Bệnh có thể gây chảy máu ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, tuy nhiên cơ và khớp thường hay bị chảy máu hơn, vì thế nhiều người bệnh bị chẩn đoán nhầm là bệnh cơ xương khớp.

Thậm chí có trường hợp chảy máu hemophilia cơ đáy chậu lại được chẩn đoán nhầm là viêm ruột thừa. Có người chảy máu cơ mông tái diễn nhiều lần, đến khi phát hiện thì khối máu tụ đã ăn hết xương chậu. Đặc biệt nguy hiểm khi bị chảy máu ở não, xuất huyết tiêu hóa và đái máu, chảy máu ổ bụng và ở mặt, cổ và ngực, bị sưng nề ép vào đường thở.

Bác sĩ Mai cho biết, phương pháp điều trị bệnh hemophilia là bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt được sản xuất từ huyết tương hoặc công nghệ gen.

Trung bình một lần điều trị chi phí khoảng 30 triệu đồng, có những trường hợp chảy máu nặng, tuần nào cũng chảy máu thì chi phí có thể lên tới 1 – 2 tỷ đồng. Vì vậy, bác sĩ Mai khuyến cáo, khi thấy xuất hiện các dấu hiệu như bầm tím, chảy máu khó cầm, ngay cả đối với những chấn thương nhỏ thì cần đi khám tại các trung tâm hemophilia để được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời.