Những kỷ niệm khó quên luôn song hành suốt cuộc đời nghiên cứu khoa học của PGS.TS.BS Trần Vân Khánh (SN 1973) - Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, đồng thời là Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, giảng viên ĐH Y Hà Nội.
Với mong muốn đóng góp vào công tác chăm sóc sức khỏe cho người dân, 22 năm qua, PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã cùng các cộng sự "lăn lộn" trong thực tiễn để tìm tòi, nghiên cứu về liệu pháp điều trị gen, chẩn đoán trước sinh một số bệnh lý di truyền và người mang gen… Chị cũng là người đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền.
Giải mã những căn bệnh hiểm nghèoGặp nữ PGS Trần Vân Khánh tại tầng 2, dãy nhà A3, ĐH Y Hà Nội trong một buổi chiều Xuân nắng ấm. Cả dãy hành lang dài sáng trưng, các phòng nghiên cứu, thí nghiệm được ngăn cách với nhau bằng các khung cửa kính. Theo chỉ dẫn của BS Khánh và đồng nghiệp, chúng tôi đi sâu vào phía trong của dãy phòng. Qua tấm kính chắn trong suốt, thấp thoáng bóng những chiếc blouse của sinh viên đang chăm chú vào các mẫu thí nghiệm. Những giọt hóa chất được các nhà khoa học trẻ cẩn thận đưa vào các ống thí nghiệm nhỏ xíu qua một dụng cụ chuyên môn, những máy quay li tâm chạy êm ru lắc đều đều các ống nghiệm… Tất cả như một thước phim quay chậm, gấp gáp nhưng không hỗn loạn, sống động nhưng chẳng ồn ào!Lặng lẽ quan sát chị đang mải miết cùng đồng nghiệp làm chuyên môn, khuôn mặt rạng rỡ và nụ cười thật hiền, giọng nói êm ả của nữ bác sĩ ấy dường như đã xóa tan khái niệm “khô” trong nghiên cứu khoa học. Tạm gác lại công việc, chị niềm nở tiếp chuyện chúng tôi. Trong câu chuyện về cơ duyên đến với nghề, PGS.TS.BS Trần Vân Khánh chia sẻ, xuất thân từ gia đình có truyền thống là nghề thầy thuốc, tốt nghiệp ĐH năm 1996, về công tác 4 năm tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, chị được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền. Sau 6 năm nghiên cứu sinh tại Nhật Bản, với mong muốn được nghiên cứu khoa học, chị đã tham gia vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, ĐH Y Hà Nội (năm 2006). Với kiến thức và kinh nghiệm, chị và nhóm cộng sự đã nghiên cứu thành công về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho bệnh nhân Việt Nam. Hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới với tần suất mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai.Thấu hiểu nỗi niềm của mỗi gia đình sinh ra những đứa con bị bệnh, BS Khánh tiếp tục xây dựng thành công và triển khai ứng dụng quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh cho các bà mẹ mang thai. “Mỗi lần chứng kiến nỗi đau của những gia đình có con bị bệnh, thấy họ bị khủng hoảng trong thời gian dài, tôi cũng muốn cố gắng triển khai nghiên cứu thêm những nhóm bệnh này. Đây là nghiên cứu cơ chế bệnh sinh để hướng tới liệu pháp điều trị bệnh ở mức độ phân tử sẽ giúp cho người bệnh giảm nhẹ triệu chứng yếu cơ và có cuộc sống kéo dài hơn. Bản thân tôi cũng có tâm trạng lo lắng, thấp thỏm như bệnh nhân mỗi lần có kết quả của những em bé bị bệnh” - BS Khánh nói.Đến nay, đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và đoán trước sinh. Những câu chuyện ấn tượng dần hiện hữu trong ký ức của chị, trong đó có cặp vợ chồng đến từ tỉnh Bắc Giang. Chị kể, nữ bệnh nhân này bị bệnh liên quan đến di truyền gen từ người bố, định không chia sẻ với chồng. Nhưng được sự động viên, nữ bệnh nhân đã nói ra sự thật cho chồng. May mắn thay, chồng hiểu chuyện rất chia sẻ với vợ và họ cùng quyết tâm để sinh một đứa con khỏe mạnh. Một thời gian sau, nữ bệnh nhân đã mang thai lần hai và được thăm khám, điều trị rất kỹ lưỡng. Khi nhận được kết quả kiểm tra, PGS Khánh vỡ òa niềm vui khi xác định bào thai trong bụng bệnh nhân mang gen bình thường và đứa trẻ ra đời hoàn toàn khỏe mạnh. “Cho đến ngày hôm nay, cặp vợ chồng ấy vẫn gửi cho tôi những bức ảnh về đứa trẻ với các mốc phát triển thay lời biết ơn sâu sắc nhất. Nhìn đứa trẻ, tôi cũng cảm thấy hạnh phúc như chính mẹ của cháu bé và coi đó là “quả ngọt” nhận được trên chặng đường đầy gian khó mình đang đi” - PGS Khánh chia sẻ.Ngăn chặn những bất hạnh trong tương laiSau những thành công, nhưng không ngủ quên trên chiến thắng, PGS Trần Vân Khánh tiếp tục nghiên cứu chẩn đoán tiền làm tổ một số bệnh lý di truyền. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc bệnh lý di truyền. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2 - 1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài. Hiện nay, chị cũng đang hướng nghiên cứu điều trị cho các bệnh lý về gen, cho đến nay, thành công ở mức độ tế bào, nghiên cứu về một bệnh lý về tim mạch (hội chứng Brugada). Nghiên cứu này sẽ giảm nguy cơ bị đột tử cho chính bệnh nhân và chính các thành viên của bệnh nhân. Hay hướng nghiên cứu về bệnh lý ung thư, tế bào gốc, tổng hợp protetin tái tổ hợp ứng dụng trong dược liệu… Tiếp tục chia sẻ về những nghiên cứu mới, PGS Khánh nói về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh – một loại bệnh di truyền. Trẻ mắc bệnh này thường dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giảm thiểu tình trạng nam hóa ở trẻ gái, ít ảnh hưởng đến tâm lý và giảm khả năng tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé lớn lên.Đây là những nghiên cứu cơ bản nhưng lại gắn rất chặt chẽ với Bệnh viện Nhi T.Ư, Bệnh viện Phụ Sản T.Ư, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Viện Huyết học truyền máu T.Ư, Bệnh viện Bạch Mai… Mỗi kết quả xét nghiệm gen sẽ giúp cho các bác sĩ lâm sàng có định hướng chuẩn đoán, xác định bệnh và đưa ra phương pháp điều trị bệnh sớm nhất và phù hợp nhất cho bệnh nhân. “Tôi sẽ tiếp tục nghiên cứu khoa học và mở rộng nghiên cứu về những bệnh khác để hỗ trợ được nhiều thêm nữa cho cộng đồng, để giúp cho những gia đình, những đứa trẻ có thể giảm bớt các triệu chứng của bệnh để họ có cuộc sống kéo dài hơn” - PGS Khánh mong muốn.GS.TS Tạ Thành Văn - Phó Hiệu trưởng ĐH Y Hà Nội cho biết, lĩnh vực nghiên cứu của PGS.TS Trần Vân Khánh chủ yếu đề cập đến lĩnh vực bệnh học phân tử, nhằm giúp chẩn đoán sớm, chẩn đoán trước sinh, định hướng điều trị can thiệp, giúp các bác sĩ lâm sàng tiên lượng các thể bệnh này. Những kết quả nghiên cứu của BS Khánh được các nhà khoa học y học trong và ngoài nước đánh giá rất cao. Thực tế cũng đã đem lại lợi ích trực tiếp cho nhiều người bệnh, mang đậm tính nhân văn sâu sắc, giúp hàng nghìn gia đình tránh được những bất hạnh trong tương lai. Với nhiều công trình nghiên cứu tiêu biểu được áp dụng vào thực tiễn, thực sự góp phần nâng cao chất lượng và hiệu quả của công tác chăm sóc sức khỏe, chẩn đoán, điều trị và phòng bệnh, PGS.TS.BS Trần Vân Khánh vinh dự được nhận giải thưởng Kovalevskaia năm 2017.Câu chuyện của chúng tôi với BS Khánh liên tục bị ngắt quãng bởi những cuộc điện thoại hay những bệnh nhân đến lấy kết quả xét nghiệm không hẹn trước. Không gian trầm lắng bỗng trở nên vui hơn khi BS Khánh chia sẻ về sở thích chơi hoa và câu chuyện gia đình. Để có thành công như hôm nay, chị may mắn nhận được sự cảm thông, chia sẻ của gia đình, của người chồng cùng làm công tác nghiên cứu khoa học. Đó chính là những nguồn động lực vô giá nâng đỡ chị vượt qua khó khăn nào trong công việc cũng như trong cuộc sống.
