Hy vọng trái ngọt đơm quả
Lâu nay, câu chuyện tình yêu chân thành của cô gái Hoàng Thị Nhẫn (sinh năm 1992, Bắc Giang, bị khuyết tật một bên chân) dành cho chàng trai tên Tùng (sinh năm 1993) mắc bệnh xương thủy tinh ở Ba Vì, Hà Nội khiến nhiều người phải ngưỡng mộ, nể phục. Anh chị đến với nhau qua một nhóm dành cho người khuyết tật trên facebook. Câu chuyện tình yêu của họ bắt đầu từ chính sự chủ động của chị Nhẫn. Vượt lên trên tất cả, anh chị về chung một nhà và có thai tự nhiên như bao cặp vợ chồng mới cưới khác.
Vui lắm, hạnh phúc lắm, nhưng khi thai được 22 tuần tuổi, bác sĩ thông báo con bị xương thủy tinh và tư vấn đình chỉ thai. Vậy là chị Nhẫn cũng hiểu, hy vọng vẫn chỉ là hy vọng mà thôi. Đau xót lắm, anh chị đành chia tay với con. Và từ đó, anh chị chẳng dám nuôi hy vọng nữa vì anh chị đều hiểu được bệnh xương dễ gãy (gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh) là một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền.
Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
Năm 2020, anh chị biết đến chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của BV Phụ sản Hà Nội. BV miễn phí chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và miễn phí thụ tinh ống nghiệm IVF cho 20 cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Thế là hy vọng về trái ngọt đơm quả từ tình yêu của hai anh chị lại đến. BV Phụ sản Hà Nội đã mang đến niềm vui, niềm hạnh phúc đón con yêu chào đời cho gia đình có hoàn cảnh khó khăn như anh Tùng, chị Nhẫn.
Hay chứng kiến câu chuyện gia đình anh Quỳnh, chị Thúy (xã Vinh Quang, huyện Vĩnh Bảo, TP Hải Phòng) đã mang lại cho chúng tôi nhiều cung bậc cảm xúc khác nhau, cảm thông, thương cảm, sẻ chia. Trong căn nhà cấp 4 chỉ có chị và hai cháu. Bé lớn sinh năm 2008, bé nhỏ hơn sinh năm 2011 đều mắc bệnh thoái hóa cơ tủy, ở độ tuổi tung tăng vui đùa với bạn bè thì hai chị em ngồi còn không vững cũng cố gắng chơi đùa với nhau.
Chị Thúy cho biết, 21 tuổi, chị sinh con đầu lòng, nuôi con mãi mà con chưa biết đi, đi khám ở quê không chẩn đoán ra bệnh, chỉ bảo chậm phát triển, về cố gắng chăm sóc. Rồi vợ chồng chị lại “lỡ” kế hoạch sinh tiếp bé thứ 2. Hơn 1 tuổi con cũng lại có biểu hiện giống như bé đầu tiên, lúc đó 2 vợ chồng mới dành dụm được ít tiền đưa con lên BV Nhi (Hà Nội).
“Vợ chồng tôi cũng không đủ tiền xét nghiệm cho cả 2 con mà xét nghiệm cho 1 cháu trước phát hiện ra được bệnh thoái hóa cơ tủy, rồi lại để dành tiền xét nghiệm tiếp. Suy sụp tinh thần nhiều lắm. Bệnh không chữa được, kinh tế gia đình chỉ trông vào mỗi bố cháu đi làm công nhân. Tôi phải bỏ việc, quanh quẩnở nhà trông hai cháu. Các cháu ngày một yếu dần, không di chuyển được phải ngồi trên xe lăn. Đẩy xe đưa đứa lớn đi học lại quay về đẩy xe đưa đứa nhỏ đi” – chị Thúy tâm sự.
May mắn thay, chị Thúy, anh Quỳnh có cơ hội được biết đến chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của BV Phụ sản Hà Nội. Anh chị hy vọng qua sự giúp đỡ và hỗ trợ từ BV, anh chị có được một đứa con khỏe mạnh. Qua thăm khám và xét nghiệm sàng lọc cả hai anh chị đều là người lành mang gen bệnh thoái hóa cơ tủy.
Khơi thêm nguồn hạnh phúc
Đề cập đến căn bệnh này, TS Đinh Thúy Linh – Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, BV Phụ sản Hà Nội cho biết, bệnh thoái hóa cơ tủy (SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống. Hiện tại trên thế giới, tần suất mắc bệnh là 1/10.000 và tần suất người mang gen bệnh là 1/50. Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival monitor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13).
Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động. Gen gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Người mang 1 gen bệnh (dị hợp tử) sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể có con bị bệnh nặng nếu lấy người có cùng loại đột biến gen.
Với phương châm “Trao nhận niềm tin, khơi thêm nguồn hạnh phúc”, vì một khát khao chung là giúp cho người dân Việt Nam được chăm sóc sức khoẻ sinh sản tốt nhất, hài lòng nhất, BV Phụ sản Hà Nội đã triển khai chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc”, miễn phí chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và miễn phí thụ tinh ống nghiệm IVF cho 20 cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Đến nay, đã có 17 cặp vợ chồng đăng ký và đủ điều kiện để thực hiện chương trình này. Họ đã đến gặp bác sĩ với một niềm mong chờ, nhờ ứng dụng của khoa học kỹ thuật và sự tận tâm nhiệt tình của các y bác sĩ thắp lên một tia hy vọng mới.
Chia sẻ về chương trình nhân văn này, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội cho hay, từ thực tế trong công tác thăm khám và chăm sóc bệnh nhân, BV nhận thấy có quá nhiều những hoàn cảnh khó khăn trong hành trình tìm kiếm đứa con. Đặc biệt, có những cặp vợ chồng nhìn khoẻ mạnh nhưng ẩn trong mình những căn bệnh di truyền mà không thể biết được, mắc bệnh hiếm, kinh tế khó khăn nên con đường để có đứa con khoẻ mạnh với họ là một chặng đường có lẽ sẽ rất dài và gian nan.
Chính vì điều đó, BV Phụ sản Hà Nội đã quyết định thực hiện chương trình “Vì một niềm tin hạnh phúc” với mong muốnnhờ ứng dụng của khoa học kỹ thuật để thắp thêm một tia hy vọng mới cho những người vốn đã rất thiệt thòi này. “Chẳng dám nói là sứ mệnh mang đến một niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng khó khăn này nhưng chắc chắn sự đồng hành, sẻ chia, trao niềm tin và khơi thêm nguồn hạnh phúc chính là con đường mà các cán bộ y bác sĩ BV Phụ sản Hà Nội đang đi...” - PGS.TS Nguyễn Duy Ánh chia sẻ.
Trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh mỗi lần mang thai các cặp vợ chồng nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, tiền mang thai, xét nghiệm sàng lọc gen bệnh để có được những đứa con khỏe mạnh giúp nâng cao chất lượng cuộc sống.
Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, BV Phụ sản Hà Nội, TS Đinh Thúy Linh
